كودكان مبتلا به فنیل كتونوری (PKU) در چند ماه ابتدای تولد، طبیعی به نظر میرسند ولی در صورت فقدان اقدامات درمانی، در سنین 3 تا 6ماهگی شروع به از دست دادن علاقه به اطرافشان كرده و تا یك سالگی، تأخیر رشد آنها به صورت آشكار مشخص میشود.
در ادامه آمده است: این اختلال ناشی از نقص یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروكسیلاز است كه فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل میكند. هنگامی كه هر دو والد ناقل این ژن باشند، احتمال تولد کودکی با این اختلال 25 درصد خواهد بود.
كودكانی كه اختلال آنها درمان شده از آسیب به سیستم عصبی مركزی رنج برده و اغلب تحریك پذیر، بیقرار و مخرب میشوند اما معمولاً رشد جسمی خوبی دارند.
با پیروی كودك از یک رژیم غذایی خاص حاوی مقادیر کم فنیل آلانین در 7 تا 10 روز ابتدای تولد میتوان از عقبماندگی ذهنی اجتناب كرد. به این صورت که نوزاد ابتدا با یك فرمول خاص حاوی پروتئینهایی به جز فنیل آلانین تغذیه میشود، سپس به تدریج سبزیجات و میوههای خاص، بعضی تولیدات ویژه حبوبات و دیگر غذاهای محتوی فنیل آلانین كمتر به رژیم افزوده میشود.
رژیم غذایی هر فرد باید با توجه به مقدار فنیل آلانینی كه میتواند تحمل كند، سن، وزن و فاكتورهای دیگر تنظیم شود. همچنین افراد مبتلا، به طور مرتب نیاز به تست خون دارند تا رژیم غذایی را با پاسخ آنها و وزن خود مطابقت دهند.
نظر شما